Данную работу ученных, которая надо сказать не стоит на месте и продолжает удивлять новыми полезнейшими открытиями, практически невозможно переоценить. Ведь нетрудно себе представить сколько поломанных судеб могло быть, если бы не пренатальная диагностика.

В настоящее время широко практикуется два вида подобных исследований - инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивная пренатальная диагностика.

Речь идет о выявлении некоторых патологий у плода на различных стадиях беременности. Также пренатальная диагностика включает в себя определение пола, причем сейчас это можно узнать на очень ранних сроках, и даже то, кто именно является отцом ребенка (установка отцовства по сравнению генетического материала). И если вторые два фактора обычно не являются жизненно важными и жизненно утверждающими, то выявление патологии плода на сроке до 12 недель (первый триместр) помогают вовремя принять довольно непростое, но скорее логически верное решение о прерывании беременности. Наиболее распространенные генетические отклонения на уровне трисомий (это, когда вместо пары хромосом, что является само по себе неоспоримой нормой, наблюдается наличие сразу трех гомологичных хромосом, что случается при ошибочном их формировании), при которых плод вынашивается и появляется на свет с уже существующими отклонениями случаются при трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Трисомия по 13 хромосоме приводит к развитию у плода синдрома Патау, по 18 - к синдрому Эдвардса. Такие детки безусловно могут выжить, но в целом у них наблюдается целый ряд нарушений в развитии и они сильно подвержены смертности в постнатальный период. Самые большие шансы выжить у плода с трисомией по 21 хромосоме, котоая приводит к развитию у него синдрома Дауна, но стоит ли оставлять такую беременность, осознанно руша свою собственную судьбу и судьбу своего будущего малыша, - безусловно нужно хорошенько задуматься, хотя выбор, конечно, остается за родителями. Наиболее распространенным является трисомия по 16 хромосоме, но подобное отклонение всегда приводит к самопроизвольному выкидышу, причем на ранних сроках беременности (на первом триместре).

Такие исследования настойчиво рекомендуют делать абсолютно всем беременным женщинам хотя бы один раз, делая выбор в пользу неинвазивной или инвазивной диагностики. Но прежде всего рекомендуют применить пренатальную диагностику тем, у кого не очень хорошая наследственность (если в роду уже были дети с какими-либо отклонениями). Речь идет прежде всего о подробном анализе родословной родителей и генетическом анализе для них, которые в принципе также являются одними из методов пренатальной диагностики.

Если есть хоть малейшие предпосылки к негативному развитию событий, то после подробного обследования в обязательном порядке нужно пройти инфазивную или неинвазивную пренатальную диагностику или использовать и тот, и другой метод раннего диагностирования отклонений плода. Причем желательно сделать это несколько раз на разных сроках беременности (первый триместр и два раза в течение второго триместра).

К сожалению, не все методы бывают на 100% эффективными и некоторые патологии выявляются уже после 25 недели, когда и выбора особого не остается и предпринимать что-либо уже поздно, так как все сроки для прерывания беременности максимально ограничиваются 12 неделями.

Какой именно метод (инвазивный или напротив) является самым эффективным сказать сложно, но обычно практикуют и тот, и другой (например УЗИ или так называемый скриннинг, как неинвазивный способ диагностирования отклонений и анализ крови, как инвазивный метод пренатального диагностирования). Женщина может сама выбрать наиболее на ее взгляд приемлемый метод пренатальной диагностики или прислушаться к рекомендациям своего врача, который ведет ее беременность. Для того, чтобы иметь представление о процессе, нужно хотя бы поверхностно ознакомиться с видами подобных исследований.

Инвазивная процедура в любом случае подразумевает проникновение или забор тканей. Речь может идти как о банальном уколе (заборе крови), так и взятии для подробного исследования конкретного материала (поздняя биопсия хориона, забор околоплодных вод или крови из пуповины). Бояться в этом случае особо нечего, так как забор материала производится, как правило, посредством специального шприца и ульра-звукового исследования (чтобы попасть туда, куда нужно) через брюшную стенку. Процедура эта является довольно терпимой и проводится строго на определенных сроках. Так, например, околоплодные воды не берут для анализа до 15 недели, так как на более раннем сроке в значительной мере повышается риск самопроизвольного выкидыша. Оптимальным временем для проведения данного исследования считается 15-20 неделя, а после указанного срока данный материал годится разве что для установления наличия различного рода инфекций.

Неинвазивный метод пренатального диагностирования различного рода отклонений у плода, наоборот, не подразумевает никакого проникновения, но некоторые его методы все-таки основаны на подробном исследовании биологического материала матери (кровь). Как правило, речь идет об УЗИ плода и плаценты, сортинге фетальных клеток (венозный анализ крови матери на сроке 8-20 недель), скрининге материнских сывороточных факторах (так называемый тройной тест) и специальном ДОТ-тестировании, направленном на выявление трисомии по 21 хромосоме на основе анализа материнской крови (проводится с 10 по 22 неделю беременности).

Ученые исследователи постарались даже для тех родителей, которые не могут забеременеть естественным путем и собираются прибегнуть к процедуре ЭКО. Для этого проводится специальная преимплантационная диагностика эмбриона, находящегося еще в пробирке! Такой метод позволяет исключить подсаживание эмбриона с различными генными отклонениями.

В общем, можно смело утверждать, что пренатальная диагностика является настоящим прорывом настоящего времени. Проводить данные исследования не то что можно, а нужно, с целью исключить все существующие серьезнейшие риски для своего будущего ребенка.