После успешного зачатия все мечты будущей мамочки только об одном: чтобы малыш появился на свет крепким и здоровым. Пренатальная диагностика - это относительно молодая методика определения генетических нарушений еще во внутриутробном периоде.

Виды процедуры

В обширной акушерской практике хорошо известна неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика, где каждая процедура имеет свои характерные особенности. Сразу стоит отметить, что инвазивные методы опасны для плода, поскольку предусматривают забор биологического материала, связанный нарушением целостности плодной оболочки. Чаще всего это биопсия плода или хориона, амниоцентез и аспирация мочи плода. Процедуры, мягко говоря, опасные, но весьма информативные, а врачи прибегают к их помощи в тяжелых клинических картинах.

Что же касается неинвазивной пренатальной диагностики, то она максимально безопасна для плода. Это комплекс процедур, который является больше профилактическим, позволяет судить о генетическом здоровье малыша без склонности к патологиям. Если опасения специалистов отсутствуют, то во внутриутробном периоде применяется неинвазивный метод, а при серьезной угрозе жизнедеятельности будущего малыша показана только инвазивная диагностика.

Показания к проведению процедуры

Как упоминалось выше, инвазивная методика показана далеко не во всех клинических картинах, а врачи решаются на эту меру только в крайнем случае, когда получить достоверный результат можно только путем хирургической манипуляции.

Показаниями являются следующие патологии в женском организме:

- Пороки либо отклонения в физическом развитии.

- Предшествующие самопроизвольные выкидыши.

- Присутствие по роду генетических заболеваний.

- Прием запретных медицинских препаратов при вынашивании плода и в период беременности.

- Мать - носитель патогенного гена гемофилии.

- Алкоголизм, наркомания, вредные условия проживания.

- Радиационное облучение при планировании беременности.

Кроме того, необходимость в этом клиническом обследовании возникает и тогда, когда первая беременность наступила в возрасте от 35 лет. В этом периоде в организме будущей мамы может преобладать огромное количество хронических заболеваний, а их воздействие на внутриутробное развитие самое непредсказуемое.

Также стоит отметить, что инвазивная диагностика - это один из самых достоверных методов определения отцовства на раннем сроке беременности - до 10 акушерских недель. Однако узкопрофильные специалисты не рекомендуют такие радикальные меры, ведь, начиная с 16 акушерской недели, доступен более щадящий для детского организма анализ на отцовство.

Что же касается неинвазивных методов, то они менее опасные, поскольку полностью исключают операбельные действия и применение наркоза. Не менее результативные, а уместны в не осложненных клинических картинах внутриутробного развития.

Особенности каждой процедуры

В 13% всех клинических картин дети появляются на свет с врожденными заболеваниями и хромосомными отклонениями. Отчасти в этом вина будущей роженицы, которая в идеале должна, как пионерка, посещать женскую консультацию, вовремя сдавать анализы, придерживаться всех рекомендаций лечащего гинеколога, не пропускать плановые скрининги и дополнительные платные обследования.

Если имеет место осложненная клиническая картина, а судьба плода находится в серьезной опасности, для качественной диагностики требуется применение инвазивной методики, где каждая процедура с разных сторон изучает состояние эмбриона, дает реальные прогнозы на будущее.

Какие же процедуры являются самыми информативными и емкими?

Биопсия плода. Это операбельное вмешательство проводится под безопасным наркозом, а выполняться может на любом сроке беременности. Позволяет своевременно выявить скрытые внутриутробные патологии, преступить к их немедленному лечению. Кроме того, женщина должна самостоятельно определиться по результатам, будет ли вынашивать больной плод, или лучше всего провести механическое прерывание беременности.

Биопсия хориона менее опасная процедура, чем вышеупомянутая, при этом из биологического материала плаценты можно получить ценные клетки для дальнейшего лабораторного исследования. Анализ проводится в первом триместре - на сроке до 12 акушерских недель, под щадящим наркозом, а результат можно получить уже через 3 дня после забора. Риск для внутриутробного развития также минимальный, а составляет всего 2 - 3% случаев.

Амниоцентез предусматривает более детальное изучение амниотической жидкости во втором триместре. Это самый безопасный и информативный метод определения хромосомных отклонений во внутриутробном периоде, а риск осложнений для плода наблюдается всего в 1% всех клинических картин.

Кордоцентез также проводится во втором триместре беременности, однако на более позднем сроке - 24 - 26 акушерских недель. Это пункция пуповины плода с целью исключения генетических заболеваний.

Все эти процедуры не вызывают сомнений в результатах, поэтому после их детального изучения, комплексной систематизации остается только делать выводы и определять судьбу плода. Как известно, часть диагнозов можно успешно лечить внутриутробно, однако отдельные заболевания являются вовсе неизлечимыми.

Пренатальная диагностика позволяет еще во внутриутробном периоде выявить болезнь Дауна, гидроцефалию, синдромы Клайнфельтера и Тернера, гемофилию. После получения результатов, женщине предстоит важное решение: сохранять беременность или нет.

Если врач рекомендует инвазивную пренатальную диагностику, важно понимать не только пользу этой процедуры, но и ее вред внутриутробному развитию плода. Решение принимать будущей мамочке, но мнение врача лучше всего не игнорировать.