Признаки ферментопатии проявляются диспептическими расстройствами, в которых выраженными являются панкреатическая, желудочная, кишечная форма. Ферментопатию у ребенка характеризует отсутствие или изменение активности некоторых ферментов, данное состояние представляет собой угрозу для здоровья маленького пациента.

Алиментарная, генетически или наследственно обусловленная особенность организма, выраженная нехваткой, отсутствием, снижением активности ферментов, представляет собой ферментопатию у детей, что это такое и каковы принципы лечения? Опасность данного нарушения состоит в том, что симптоматика в первые дни жизни грудничка проявляется вяло, но само расстройство требует незамедлительной терапии, коррекции меню.

Существует несколько форм наследственной ферментопатии, к ним относят расстройство обмена аминокислот, углеводного обмена, ферментативные заболевания желудочно-кишечного тракта. Нарушения обмена аминокислот наблюдается при альбинизме, алкаптонурии, фенилкетонурии; расстройство углеводного обмена характерно для сахарного диабета, непереносимости лактозы, гликогеноза. Ферментативные нарушения в деятельности желудочно-кишечного тракта происходят при расстройстве белкового синтеза, стероидного обмена, муковисцидозе.

Приобретённая или алиментарная ферментопатия обусловлена стойким расстройством в рационе питания, а также она является последствием инфекционных или воспалительных поражений кишечника, важную роль играет токсическое действие мутагенов окружающей среды.

К отдельной категории заболевания относят пищевую непереносимость, которая обусловлена поступлением в организм каких-либо пищевых добавок, применяющихся при производстве продуктов питания. Специфическим симптомом, наблюдающимся при различных формах ферментопатии у детей, является ухудшение общего состояния после приёма какого-либо продукта.

Каждая форма недостатка ферментов имеет типичные признаки, по ним педиатр может установить диагноз до проведения лабораторных исследований.

К самой распространённой ферментопатии относят непереносимость лактозы у грудничков, расстройство характеризуется недостаточным количеством в кишечнике фермента, отвечающего за расщепление лактозы. Лактоза попадает в толстый кишечник в непереваренном состоянии и задерживает воду, затем превращается в органические кислоты в процессе расщепления микрофлорой толстого кишечника, это может спровоцировать дисбактериоз.

У детей, страдающих ферментативной недостаточностью, проявляется отставание в развитии нервно-психическом и физическом, раздражительность, сонливость, расстройство координации движений, судороги, данные симптомы характерны для фенилкетонурии. При мусковисцидозе проявляются расстройства в дыхательных функциях, дети кашляют примерно так, как при коклюше, развивается пневмония, пневмосклероз, нарушения провоцируют деформацию в грудной клетке, сердечную недостаточность.

У детей без адекватного лечения развиваются парезы, нарушение моторики, наблюдается неточность и нарушение последовательности в движениях, дети страдают кожными заболеваниями. Диагноз ставится на основании лабораторных методов диагностики, назначаются анализы крови, генетические исследования, проводится дифференциальная диагностика. Терапия обусловлена типом нарушенного обмена, при возможности из рациона необходимо исключить продукты питания с содержанием аминокислот, жиров, углеводов, которые ребёнком не усваиваются.

При выявленной галактезимии (нарушение превращения галактозы в глюкозу из-за генных мутаций) малышей переводят на искусственное вскармливание, в прикорм вводятся соки фруктовые и овощные, диетические сорта мяса, безмолочные виды каш, пюре, из рациона исключают молоко и его производные. При фенилкетонурии малышей также переводят на искусственное вскармливание, используются специализированные смеси, из прикорма исключают продукты, богатые белком (творог, яйца).

Приобретённые формы ферментопатии можно вылечить, исключив причину заболевания, в процессе лечения могут применяться ферментные препараты поджелудочной железы, устраняются явления дисбактериоза, воспаления слизистой оболочки кишечника.

При лечении могут применяться поливитаминные препараты, фолиевая кислота; когда заболевание обусловлено экологически небезопасными агентами, находящимися в окружающей среде, для здоровья ребёнка жизненно необходим переезд в экологически чистый район.

Основным принципом лечения энзимопатии является диета, она подразумевает исключение из рациона тех продуктов, на которые у ребёнка выявлена непереносимость, этот метод позволяет добиться улучшения самочувствия, заместительная терапия почти не применяется.