Наследственный нефрит обусловлен передачей генной патологии по десятой хромосоме, которая провоцирует нарушение колагенной структуры по четвертому типу, а ведь речь идет о том самом соединительном белке, часто именуемом "строительным", обеспечивающем прочность и эластичность тканей всего организма.

Как результат, в почках начинает разрушаться сосудистая стенка синдром Альпорта, в глазах - капсула хрусталика, а в ушах - рецепторная часть слухового анализатора, именуемого среди специалистов кортиевым органом (именно этими процессами в первую очередь характеризуется синдром Альпорта). Примечательно, что синдром Альпорта, лечение которого по сей день так и не было разработано учеными, имеет свойство проявляться не сразу, а уж после пяти лет с момента рождения, в виде гематурии. Для данного симптома характерно обнаружение кровянистых включений в урине, притом что содержание белка в ней вовсе не является обязательным. Если же болезнь прогрессируя сопровождается большими потерями белка, то у пациента начинает развиваться нефротический синдром со всеми его проявлениями, а это и чрезмерная отечность, и скачки артериального давления, и даже симптоматика, свойственная той, которая наблюдается при интоксикации организма.

В отдельных случаях могут появляться лейкоциты в урине, притом что исследование на патогенные возбудители в виде бактерий будут давать отрицательный результат. Следует выделить и специфическую симптоматику этого тяжелейшего наследственного заболевания, которая нередко проявляется во внешних изменениях больного, пусть и незначительных, но при этом резко заметных даже невооруженным глазом. К ним относят эпикант, характеризующийся нависанием кожной складки над верхним веком, в результате чего разрез глаз начинает походить на азиатский, а также всевозможные патологии в развитии нижних конечностей, будь то сращение пальцев или, напротив, увеличение их числа. Что касается нарушений слуха, то в абсолютном большинстве случаев оно проявляется в виде тугоухости, причем у пациентов мужского пола она наблюдается гораздо чаще, чем у женского. Примечательно, что ухудшение слуха обнаруживается гораздо раньше, чем снижение почечной функции, сбивая с толку как пациента и его близких, так и врачей.

Но хуже всего то, что начинает серьезно страдать зрение, так как развитие синдрома Альпорта может провоцировать такие опасные патологии, как изменение формы хрусталика, приобретение им сферического вида, а также помутнение роговицы, со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Игнорирование недуга, как такового, может привести и к другим ярко выраженным изменениям, среди которых принято выделять образование высокого неба и деформацию ушных раковин, порой меняющую органы слуха до неузнаваемости. Тем не менее прогресс заболевания у каждого больного разный и, если в одном случае обозначенный синдром проявляется в пятилетнем возрасте, очень быстро набирая обороты и обретая все новые и новые симптомы, то в другом он может быть вялотекущим, давая о себе знать лишь в пубертатном периоде. К сожалению, далеко не всегда получается вовремя диагностировать синдром Альпорта. Клинические рекомендации специалистов в первую очередь сводятся к детальному анализу состояния больного, а также к получению определенных родословных данных о его семье. Так, врачи признают данный недуг в том случае, если имеют место хотя бы три из перечисленных далее факторов.

К ним относят врожденные проблемы со зрением и тугоухость, хроническую почечную недостаточность с летальным исходом у кого-то из кровных родственников обследуемого (не обязательно), гематурию или повышенную концентрацию белка в моче, а также выявление специфических изменений при проведении биопсии почечных тканей. Что же касается лечения данного заболевания, то к превеликому сожалению, на сегодняшний день медикам так и не удалось придумать что-то лучшее, чем почечная трансплантация, которая по карману далеко не каждому больному. Однако это вовсе не означает, что следует игнорировать проблему, пребывая в полном бездействии, ведь более доступной альтернативой полному излечению посредством замены пораженных органов, считается так называемое купирование процесса. Речь идет о своеобразной профилактике его развития, которая предполагает полный отказ от тяжелых физических нагрузок в течение всей жизни, переход на сбалансированный рацион питания, а также своевременную санацию всех инфекционных очагов.

К сожалению, далеко не всегда врачи могут дать положительный прогноз на дальнейшее течение заболевания, ведь для этого должны быть соответствующие предпосылки и показания. К примеру, гораздо тяжелее синдром Альпорта протекает у мужчин.

Кроме того, гораздо тяжелее будет притормозить его прогресс в том случае, если в моче пациента выявляется высокая концентрация белка или тогда, кода он с ранних лет страдает тугоухостью и проблемами со зрением. Примечательно, что гормонотерапия в подобных ситуациях не дает желанного результата, поэтому лучше сразу отказаться от этого способа лечения.