Вопрос-ответ

Кто сталкивался с диагнозом:"мукополисахаридоз 3 типа (Санфилиппо)"?
Сегодня моему сыну Володе 5 лет поставлен и подтверждён диагноз Мукополисахаридоз 3 типа (синдром Санфилиппо), таких детей в Гомельской области Республика Беларусь всего лишь пять, кто что-либо знает об этой редкой болезни,у кого ребёнок имеет такой же диагноз,-пишите
Эдуард
2013-06-14 13:43:43
Ответить 4 ответа

Здравствуйте, эдуард. Хотелось бы с вами пообщаться, у нас такое же горе

vika
2013-11-22 17:32:13

Спасибо, не ожидал таких скорых ответов!

Эдуард
2013-06-14 13:46:49

Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача . Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Лечение: трансплантация стволовых клеток (примеры пациентов в США). Остайтся надеяться, что люди не смогут остаться равнодушными.

darina
2013-06-14 13:45:34

к сожалению ничего не знаю про эту болезнь, но прочитаю обязательно. вряд ли это поможет, но сочувствую и желаю удачи в борьбе с болезнью.

Знающая
2013-06-14 13:44:28


Ваш ответ

На какой ты неделе?