Вопрос-ответ
Здравствуйте, эдуард. Хотелось бы с вами пообщаться, у нас такое же горе
Спасибо, не ожидал таких скорых ответов!
Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача . Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Заболевание характеризуется грубыми нарушениями психики, умственной отсталостью (деменцией), ригидностью суставов, гепатоспленомегалией. Черепно-лицевые аномалии незначительны. Лечение: трансплантация стволовых клеток (примеры пациентов в США). Остайтся надеяться, что люди не смогут остаться равнодушными.
к сожалению ничего не знаю про эту болезнь, но прочитаю обязательно. вряд ли это поможет, но сочувствую и желаю удачи в борьбе с болезнью.